Додатна 42 гена повезана са развојем Алцхајмерове болести откривена су у, до сада, највећој студији генетског ризика за ту болест.
Један од осам пензионера у свету оболи од Алцхајмерове болести, која је и најчешћи облик деменције, показује статистика. Kако је животни век, све дужи неуролози процењују, да ће у наредним годинама, и овог обољења бити све више.
Нова студија улива наду, а плод је вишедеценијског рада.
„Ово је значајна студија у области истраживања Алцхајмерове болести и представља кулминацију 30-годишњег рада“, рекла је у саопштењу коауторстудије Џули Вилијамс, директор центра британског Института за истраживање деменције на Универзитету у Кардифу.
„Фактори животног стила као што су пушење, вежбање и исхрана утичу на развој Алцхајмерове болести, међутим, 60 до 80 одсто ризика од болести је засновано на нашој генетици и стога морамо наставити да тражимо биолошке узроке и развијамо прекопотребне третмане за милионе људи који су погођени широм света“, додала је.
Раније непознати гени, сада могу да укажу на додатне путеве за прогресију болести поред, до сада добро познатог „АРОЕ е4“ гена, или развоја амилоида бета и тау – два карактеристична протеина који се стварају у мозгу са разорним резултатима по здравље појединца код којег Алцхајмерова болест напредује.
„Стварање опсежне листе гена за ризик од добијања Алцхајмерове болести је као састављање рубних делова слагалице, и иако нам овај рад не даје потпуну слику, он пружа вредан оквир за будући развој“, рекла је Сузан Колхас, вођа Групе за истраживање Алцхајмерове болести у Великој Британији.
„Нове варијанте ризика идентификоване у овој студији значајно су повезане са напредовањем Алцхајмерове болести“, наводи се у студији која је објављена у часопису Nature Genetics.
Ово откриће ће научницима пружити потенцијалне нове могућности за третмане, развој лекова и саветовање промене начина живота који би могли да смање ризик од болести мозга, кажу стручњаци.
„Будућност лечења Алцхајмерове болести је прецизна медицина и превенција“, рекао је др Ричард Ајзаксон, директор клинике за превенцију Алцхајмерове болести на Медицинском колеџу Шмит, Универзитета Флорида Атлантик.
Глобална студија анализирала је геноме 111.326 људи са клинички дијагностикованом Алцхајмеровом болешћу и упоређивала оне са генима 677.663 когнитивно здравих људи.
Геноме су испоручиле клинике из више од 15 чланица Европске уније, из Аргентине, Аустралије, Бразила, Канаде, Исланда, Нигерије, Новог Зеланда, Велике Британије и Сједињених Држава.
Студија је идентификовала 75 гена који су повезани са повећаним ризиком од Алцхајмерове болести, од којих су 33 већ позната.
Повезаност са упалама и имунитетом
Бројни гени били су повезани са имунолошким регулатором званим LUBAC који је телу потребан да активира гене и спречи ћелијску смрт.
Студија је такође открила да имуне ћелије у мозгу које имају задатак да чисте оштећене неуроне – играју кључну улогу код људи са дијагностикованом Алцхајмеровом болешћу.
Неки од новооткривених гена могу узроковати да тај процес буде мање ефикасан, што би могло убрзати болест, објаснили су научници.
Други кључни пут, према студији, укључује гене повезане са упалом. Тело користи упалу као одбрамбени механизам да убије патогене, али такође игра улогу у уклањању оштећених ћелија.
Један протеин који се истакао у студији био је фактор некрозе тумора алфа, који производи имуни систем да регулише упалу.
Студија је открила кластер гена повезаних са производњом тог протеина.
Иако је права улога хемикалије да прикупи одбрану тела за борбу, она је такође кривац за многе аутоимуне болести у којима се тело „окреће само себи“, као што су реуматоидни и псоријатични артритис, Кронова болест и дијабетес типа 1.
Мултифакторска природа болести
Студија је открила додатне компликоване интеракције гена, које показују да је „Алцхајмерова болест мултифакторска болест, састављена од различитих патологија, и да код сваког пацијента има свој посебан пут“, рекао је Ајзаксон.
Још један кључни увид студије је и тај да поремећаји мозга, као што су Паркинсонова болест, фронтотемпорална деменција, болест Левијевог тела и амиотрофична латерална склероза могу имати исту генетску основу.
Стварањем потпуније слике генетског ризика – која треба да буде детаљна и дефинисана у будућим студијама – аутори студије су такође развили „нови систем бодовања за предвиђање ризика од Алцхајмерове болести“, рекла је Тара Спирс-Џонс, заменик директора Центра за науке о мозгу Дискавери на Универзитету у Единбургу.
Истраживачи се надају да ће „не данас, али у блиској будућности”, моћи да израчунају ризик од оболевања од Алцхајмерове болести или неког другог поремећај мозга на прецизнији начин, што ће помоћи у бољем, персонализованом медицинском третману.
Преузмите андроид апликацију.
