Прва велика вест на самом почетку 2022. године долази из здравственог сектора. Како смо у протеклој години научили на два примера – вест из области здравства, вест је за цело друштво.
Када је у земљу стизао сој по сој корона вируса, у кафиће, продавнице, фризерске салоне су се уводиле нове мере и проширивале старе, то је пример вести из здравства која је мењала друштво. Овога пута идемо у истом правцу, обрнут смер – увођење скринига за болест која је односила животе, вест је која ће друштву донети само добро.
Скрининговање на спиналну мишићну атрофију (СМА) тестом из крви на рођењу, почеће у првом кварталу 2022. године. Говоримо о болестима због које је управо друштво сакупљало помоћ за лечење у иностранству. Тако су из Србије пут Америке и Мађарске од 2019. године кренули Софија, Лана, Миња, Аника, Оливер, Гаврило, Бошко и Вања. Свих осморо оболели су од ове ретке генетске болести са којом се у земљи у просеку роди шесторо деце.
Шесторо од побројаних осам већ су примили лек золгенсму, који у нашој земљи још није одобрен, јер је реч о генској терапији. Он се према садашњем искуству, прима једнократно, тј. једном у животу. У Србији су за сада доступна два друга лека – спинраза и рисдиплам – једнако ефектни, према досад сабраном мишљењу стручњака.
Први се уноси на четири месеца путем лумбалне пункције, други свакодневно у виду сирупа. Увођењем скрининга на рођењу, дакле неонаталног, један од два доступна лека дао би се оболелом детету у првим данима живота. Циљ је да се спречи развој ове иначе смртоносне болести и пре појаве симптома, чиме би се спасили животи.
Преузмите андроид апликацију.
